A proposta, originada na Câmara dos Deputados, recebeu parecer favorável do senador Dr. Hiran (PP-RR), relator do projeto. O objetivo é promover ações do poder público em conjunto com entidades médicas, universidades, associações e a sociedade civil, a fim de ampliar o conhecimento sobre a doença de Fabry e possibilitar diagnósticos mais rápidos e eficazes. Além disso, estas ações visam abordar os impactos provocados pela doença na vida dos pacientes e de seus familiares.
A doença de Fabry, de origem genética e rara, afeta diversos sistemas do organismo. Ela é marcada pela deficiência ou ausência de uma enzima que auxilia na liberação de substâncias produzidas pelas células, provocando acúmulo desses resíduos nos tecidos, especialmente na pele, coração, rins e sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade relacionadas à doença são insuficiência renal e cardíaca.
O laboratório genético Mendelics destaca a importância do diagnóstico precoce da doença, observando que os sintomas são mais evidentes em homens, afetando 1 em cada 3,1 mil meninos. Sem tratamento, a progressão da doença pode comprometer severamente a qualidade de vida, impactando as funções cognitivas e o organismo como um todo.
A coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, ressaltou em audiência na CE os desafios enfrentados pelos pacientes diagnosticados tardiamente. Ela aponta a necessidade de políticas públicas que ampliem o conhecimento sobre a doença, estabeleçam protocolos de tratamento e incentivem o monitoramento através do Registro Brasileiro de doença de Fabry.
Maria Helena enfatiza a importância da detecção precoce dos depósitos que caracterizam a doença, ressaltando que o tratamento é mais eficaz quando iniciado dentro de uma janela terapêutica antes do comprometimento irreversível dos órgãos. Dessa forma, o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry se mostra como um passo importante para disseminar informações, estimular diagnósticos precoces e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
