O debate será inspirado na Lei 13.693, de 2018, que estabeleceu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, comemorado anualmente no último dia de fevereiro, e a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, realizada anualmente na última semana do mesmo mês.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi criada pela Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas tenham alguma condição de saúde rara, enquanto globalmente existem cerca de 300 milhões de casos raros conhecidos, distribuídos em 6 mil a 8 mil tipos de doenças diferentes, a maior parte delas crônicas e de baixa prevalência na população.
Entre os exemplos de doenças raras congênitas estão a osteogênese imperfeita, neurofibromatoses, síndrome de Rett, síndrome de Goldenhar, entre outras. Para enriquecer a discussão, a audiência contará com a presença de diversos especialistas, como o coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, e a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
A comissão ainda aguarda a confirmação de representantes importantes, como o presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, e a presidente do Instituto Oncoguia, Luciana Holtz de Camargo Barros.
A audiência pública promete ser um espaço fundamental para discutir os avanços e desafios relacionados à atenção às pessoas com doenças raras no Brasil. É uma oportunidade única para mobilizar a sociedade e os órgãos competentes em prol da melhoria da qualidade de vida desses pacientes.
