A proposta, originada na Câmara dos Deputados, recebeu parecer favorável do relator, senador Dr. Hiran (PP-RR), e tem como principal objetivo incentivar ações do poder público, em colaboração com entidades médicas, universidades, associações e a sociedade civil, para ampliar o conhecimento sobre a doença e possibilitar diagnósticos precoces. Além disso, essas ações visam abordar os impactos que a doença de Fabry gera na vida dos pacientes e de seus familiares.
O senador Dr. Hiran ressaltou a importância da criação do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry, alegando que isso contribuirá significativamente para a divulgação dos sintomas da enfermidade e para a obtenção de diagnósticos mais ágeis e precisos, fundamentais para o tratamento eficaz da doença.
A doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta diversos sistemas do organismo, caracterizada pela deficiência ou ausência de uma enzima crucial para a liberação de substâncias celulares. Os principais órgãos afetados pelo acúmulo de resíduos nos tecidos incluem a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central, sendo que as principais causas de mortalidade estão relacionadas à insuficiência renal e cardíaca.
De acordo com o laboratório genético Mendelics, embora a doença também possa ocorrer em mulheres, os sintomas são mais evidentes nos homens, afetando 1 em cada 3,1 mil meninos. Sem tratamento, a doença progride de forma grave, comprometendo todo o organismo e as funções cognitivas, impactando negativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Por fim, a coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Maria Helena Vaisbich, destacou a importância do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry no desenvolvimento de políticas públicas voltadas para a educação e a ampliação do conhecimento sobre a doença, bem como na melhoria dos procedimentos de diagnóstico, tratamento e monitoramento, visando assim aprimorar o Registro Brasileiro de doença de Fabry.
